上眼瞼下垂、吃飯喝水容易嗆、嚼東西無力、說話聲音變啞、抬頭困難、上樓梯困難……這是重癥肌無力患者典型的癥狀，這是一種自身免疫性神經肌肉傳遞障礙導致的罕見病。
由于中國人口基數龐大，患者數量仍不容小覷。近日，第一財經記者從2025年罕見病國際交流會上了解到，根據中國14億人口估算，中國重癥肌無力患者大概有20萬人，每年新增患者數量約1萬人。如何管理這類疾病，依舊存在一些挑戰。
傳統療法的局限
2018年5月22日，國家衛生健康委牽頭發布了《第一批罕見病目錄》，共涉及121個罕見病病種，重癥肌無力在列。
重癥肌無力主要是由乙酰膽堿受體抗體介導的一種獲得性神經-肌肉接頭傳遞障礙的器官特異性自身免疫性疾病，臨床表現為全身骨骼肌波動性無力與易疲勞。
首都醫科大學宣武醫院神經內科主任醫師笪宇威教授對第一財經記者表示，不同個體起病時，癥狀仍會有一些不同，比如有以眼外肌起病的，這種情況較為常見，病人會出現眼瞼下垂、復視或眼動障礙等癥狀；有以咽部起病的，表現為吞咽困難、喝水容易嗆咳；也有以肢體為起病的，會出現跑步慢、上樓梯困難等情況，上肢的無力從出現刷牙和梳頭困難開始；還有以呼吸肌無力為起病的，這種情況較為危重，臨床上要注意病情急性加重的可能性。
人類對于重癥肌無力疾病認知探索，最早可追溯至1672年，當時英國醫生托馬斯·威利斯（Dr.Thomas Willis）首先描述了重癥肌無力的癥狀。1895年，德國醫生弗里德里?！汤―r.Friedrich Jolly）首次用“myasthenis gravis pseudo-paralytic（假麻痹性重癥肌無力）”來命名。
“重癥肌無力的發病機制并不完全清楚。”笪宇威說。
重癥肌無力作為一種與人類伴行很久的疾病，20世紀30年代的醫療主要解決患者生死問題，隨著有創、無創呼吸機技術以及膽堿酯酶抑制劑的出現，病死率顯著下降。重癥肌無力傳統的治療以膽堿酯酶抑制劑、糖皮質激素、免疫抑制劑、靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換和胸腺瘤切除為主。
北京醫院國家老年醫學中心神經科主任醫師殷劍教授對第一財經記者表示，經過臨床數據證實，膽堿酯酶抑制劑的治療，僅僅是改善癥狀，對疾病病因不能干預，癥狀的改善往往也不足以達到目前臨床上要求的最小疾病狀態。血漿置換治療成本也不低，血源供應不穩定，有血源傳染病可能，也不是每家醫院都可以及時提供這種治療。進行胸腺切除手術的話，又需要有很好的手術團隊和麻醉團隊來管理，多數患者（特別是在非胸腺瘤患者）也懼怕做手術。
“整體看，傳統藥物治療既存在控制癥狀不穩定、副作用大等問題，有大量重癥肌無力患者的臨床需求未被滿足?！币髣φf。
新型療法還缺什么
在2025年罕見病國際交流會上，有專家表示，當前國內外仍以傳統療法作為重癥肌無力患者的一線治療，根據研究，傳統療法有近半數患者未達到疾病微小狀態，即便是達到了，仍有近三成患者會在一年內經歷疾病加重問題。
為改善重癥肌無力傳統療法局限，近年來，一些新型靶向療法正在涌現，包括靶向FcRn、補體通路、T細胞和B細胞，這些主要是生物制劑。
目前，在中國，已獲批用于重癥肌無力治療的新型療法主要是FcRn拮抗劑、C5補體抑制劑這兩種，共涵蓋5款創新藥。
近日，跨國藥企優時比宣布，自研生物制劑羅澤利昔珠單抗注射液在中國正式上市，這是中國唯一一款獲批可同時覆蓋乙酰膽堿受體（AChR）抗體陽性和肌肉特異性受體酪氨酸激酶（MuSK）抗體陽性這兩類患者的生物制劑。
AChR抗體陽性和MuSK抗體陽性這兩種主要亞型中，MuSK抗體陽性患者往往臨床表現更重，存在更高的危急重癥風險。
殷劍表示，重癥肌無力藥物治目前療目標是希望在病情早期時快速控制癥狀，并穩定維持，減少藥物副作用，達到最小帶病狀態或者更好，并長期改善生活質量，從國際三期臨床研究看，新型靶點藥物的優勢是起效快、副作用少，并且可以進行長期治療，為實現最小疾病狀態狀態提供有力武器。
然而，新型藥物上市后，如何實現患者普及，也是一個問題。
笪宇威表示，雖然國內已上市了幾款用于重癥肌無力治療的生物制劑，但并不是所有醫院都配備。如果藥品不進入醫保的話，又會進一步限制患者可及性。
“很多罕見病藥物價格比較高，患者難以負擔。一款新藥獲批上市后，要惠及更多患者，需要進入醫保。罕見病藥物上市之初，價格往往不會很便宜，這個時候需要社會的機構，一些患者組織，以及藥企的支援。目前也期待國內的藥企也能夠開發罕見病藥物，這樣相關藥物價格有望進一步下降?！?/p>
北京協和醫院神經內科主任醫師管宇宙教授亦對第一財經記者表示，全身型重癥肌無力患者仍面臨診斷難、用藥依從性差、長期管理難等挑戰。
具體看，由于疾病罕見性，超半數眼外肌起病患者初診時會誤入眼科，基層醫院缺乏神經肌肉病?？坪捅匾獧z查設備，導致診斷平均延誤數月，偏遠地區漏診率更高。
病人在用藥過程中，一般會首選激素類藥物，但由于一定副作用，導致患者無法規律用藥，而快速減停藥物又容易導致病情復發。
從長期管理看，重癥肌無力不僅會導致患者生活質量下降，勞動能力受損，進而引發經濟水平下滑，這是一個極為現實的問題。同時，長期的經濟壓力和生活能力受限，還會對患者的心理健康造成不良影響。
優時比國際市場總裁尤莉雅在接受第一財經記者采訪時表示，從總數來看，罕見病患者數量并不少，社會和政府都注意到了這一挑戰，并通過不同方面在努力，包括在審批和定價方面給予罕見病用藥支持?！白鳛槠髽I，尤其是創新驅動的企業，我們覺得有責任將罕見病藥物研發作為一個工作重點，期待與政府及社會各方積極合作共同解決這一挑戰。”
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