“產前診斷和產檢還是不一樣的吧！”“孕期營養(yǎng)？缺什么補什么吧”……5月15日是“國際家庭日”，家庭的幸福基礎是健康，而新生命的到來更是家庭幸福感的重要源頭之一。然而面對優(yōu)生優(yōu)育、產前診斷、高齡產婦等話題，多數(shù)人都還是一知半解。
中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會孕育與生殖醫(yī)學專業(yè)委員會主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫(yī)學中心負責人黃國寧教授表示，優(yōu)生優(yōu)育對于家庭的幸福至關重要，生育健康應該引起準父母的共同重視，打破觀念壁壘，提升男性參與意識。
關注“生命的起點”，出生缺陷存在地域特點
近年來，我國出生缺陷防治能力顯著提升，出生人口健康水平持續(xù)提高。“從臨床角度來說，‘優(yōu)生優(yōu)育’是一個綜合性概念，主要是通過科學手段降低出生缺陷發(fā)生率，也是提升人口健康的主基線。”中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會孕育與生殖醫(yī)學專業(yè)委員會副主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院婦產科生殖中心總負責人鄧成艷教授表示。
復旦大學出生缺陷研究中心副主任馬端教授長期從事出生缺陷防治的相關工作，他講到，不論是由哪種遺傳病導致的出生缺陷，最根本的就是基因出現(xiàn)了變異。究其原因，一方面可能是下一代遺傳了上一代的變異，另一方面可能是在胚胎或者胎兒發(fā)育過程中，受到了體內或者體外不良環(huán)境的影響。
“不少看似無疾病的夫婦，其實基因可能存在問題。尤其是一些第一胎孩子出現(xiàn)遺傳性疾病的夫婦，如果還不做系統(tǒng)性的檢查，那么二胎三胎很可能也出現(xiàn)問題。”馬端教授指出，在中國，遺傳病存在地域特色，如南方地中海貧血、蠶豆病及唇腭裂發(fā)病率較高，北方則神經管畸形發(fā)病率較高，還存在農村或經濟不發(fā)達地區(qū)出生缺陷發(fā)生率高于城市的情況。
應對出生缺陷問題，輔助生殖技術也在發(fā)揮積極作用。黃國寧教授講道，隨著醫(yī)學的不斷進步和醫(yī)療資源不斷豐富，越來越多出生缺陷可以通過產前篩查、產前診斷以及植入前胚胎遺傳學診斷等技術避免，然而觀念的缺乏仍然是造成很多家庭的悲劇的重要原因。“我們曾接診過一對攜帶DMD基因變異的夫婦，表現(xiàn)在男性出現(xiàn)肌無力現(xiàn)象，一胎男孩出生后到2歲還不能正常地站立和行走，但這對夫婦并沒有引起重視，造成二胎弟弟和哥哥一樣無法站立和正常的行走。此時這對夫婦才到醫(yī)院就診，經過檢查發(fā)現(xiàn)是DMD基因變異引起的，最終通過胚胎植入前的遺傳學診斷技術，讓這對夫婦獲得了一個正常的新生兒。但前兩個孩子的悲劇已經無法避免，這也堅定了我們加強科普教育的信念。”
生育不是一個人的事，夫婦雙方要做好準備
“懷孕不只是女性的事情。”中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會孕育與生殖醫(yī)學專業(yè)委員會副主任委員、西北婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學中心主任師娟子表示。事實上，生育是夫婦雙方的共同責任。
黃國寧教授也表示，精子質量直接影響胚胎健康，在懷孕過程中男性與女性同等重要。目前的研究表明，男性因素導致的不孕約占40%，吸煙、酗酒、肥胖等會增加出生胎兒的安全風險。在新時代下，應該打破觀念壁壘，提升男性在生育中的參與意識。
為了做好優(yōu)生優(yōu)育，師娟子教授建議，夫婦雙方要做好體檢與生育力評估，如果有慢性病或是長期服藥，需要專科醫(yī)生評估，確定藥物有無生殖副作用。同時詢問家族史，必要時請遺傳學專家進行遺傳咨詢。女性孕前3個月開始補充葉酸，保持健康均衡飲食，管理體重。夫婦雙方戒煙戒酒，減少環(huán)境毒素暴露，并保持適當運動。
隨著經濟水平的提升，當前孕產婦多面臨營養(yǎng)過剩的情況，對此，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會孕育與生殖醫(yī)學專業(yè)委員會副主任委員、北京婦產醫(yī)院圍產醫(yī)學部副主任鄒麗穎教授特別提示，臨床上最常見的就是一方面孕產婦體重超重的同時，伴隨營養(yǎng)素尤其是微量元素缺乏。這些都可能導致胎兒安全風險增加，如葉酸缺乏導致神經管畸形，同時，孕產婦超重會增加妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病等嚴重并發(fā)癥的發(fā)生風險。因此，將孕前體重指數(shù)控制在正常范圍、保持營養(yǎng)均衡，對降低孕產婦并發(fā)癥和出生缺陷都有益處。
對于妊娠成功的夫婦，黃國寧教授強調，孕早期(妊娠三個月以前)是器官發(fā)育形成關鍵期，孕婦要留意感冒、發(fā)燒等問題，尤其在春季、冬季等感冒高發(fā)期及傳染性疾病流行期，避免感染。一旦病毒感染可能影響胚胎器官發(fā)育，導致器官發(fā)育延遲或異常。同時孕早期也是流產的高發(fā)期，數(shù)據(jù)表明約10%-15%的孕婦可能出現(xiàn)流產現(xiàn)象，因此，孕早期若有異常應及時就診。【編輯:梁異】
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